LGMD2A的生命歷程

肢帶型肌肉失養症判定( LGMD 2A型 )106.05.23

我去年參加台大醫院神經內科楊智超醫生的遺傳疾病次世代基因分析套組之建立，抽血化驗，隔了一年，上個星期終於被醫生判定了，肢帶型肌肉失養症，LGMD 2A型

謝謝台大牙科陳醫師Evelyn.peri，是我很好的安定力量～

我第一次到台大醫院是1997年6月，20年後的今天被判定！終於有個名字了，我上網查了一下是重大傷病裡面的一種，這種感覺還挺妙的，就是希望確定，但又知道，我的爸媽會難過的，很多事情也要更放下喔，然後很自在地過日子

1970年4月18日出生
1997年6月17日至21日(27歲)到台北台大醫院神經內科就診(15B第八室1床)
2017年5月23日(47歲)判定為肢帶型肌肉失養症LGMD 2A型

我一直記得，1997年我在台大住院檢查住了快要一個星期
我媽也被要求抽血，她放聲大哭的樣子

媽媽很有人生智慧的安慰我說：人生總有很多的無奈～

我只希望我的家人一切都很好，生命中的無奈，就要好好的樂觀去迎接與面對他

今年過年前醫院還要我帶我爸媽去台北抽血，建立相關資料庫
但我真的覺得這過程太殘酷
不忍心再看到我媽掉眼淚的狀況
我都沒有和我爸媽提起這塊

因為這和治療一點關係都沒有了呀～

LGMD 2A（台大神經內科網頁節錄如下）
其基因變異位置在體染色體15q15的位置上，導致肌細胞內一種需要鈣離子活化的蛋白分解脢－Calpain-3的缺失，這是肢-帶型肌肉失養症中唯一因為酵素而非構造蛋白的缺失所造成的亞型。臨床表現上，病人在十幾歲左右開始出現肩帶、腰帶肌肉群以及軀幹肌肉無力的症狀，時常出現腳跟肌腱收縮變形以及小腿肌肉假性肥大的現象，通常臉部肌肉以及心肌功能不會受到影響，而頸部肌肉的無力狀況也很輕微◦患者的壽命通常不受影響。在診斷方面，血液中CK 的指數會上升十倍甚至一百倍，但通常沒有sarcoglycanopathies那麼高。

治療：
目前沒有特殊的治療方式。處理應該盡可能的依每個病人和每個特殊的亞型量身訂做。治療的目標為延長壽命及增進生活品質。方法包含體重控制避免肥胖，物理治療和伸展運動來促進機動性以及避免攣縮，運用輔助藥物來幫助步行和移動，外科介入骨科的併發症，使用呼吸輔助器，監控有心臟病變，以及社交及情緒幫助和鼓勵。

算是罕見疾病的一種，肢帶型肌肉失養症～

希望大家不要覺得心情沉重呀！
這個就是一種慢性病罷了

然後希望大家理解與知道生命的極限與可能
多一點了解罕見疾病
不同的生命樣態在您身旁展現
還有我想要告訴這樣子歷程的夥伴們
可以好好的努力的積極的過好每一天

現在就是給老天爺或者上帝
祂們要我怎樣就怎
我就是順從
這樣子才會自在快樂
而祂們也一定有祂們的安排

其實都還是會擔心，將來子彈不夠用的問題
但多想也沒有幫助，所以就不想了
大家要加油～